Genetinė iliuzija: ką slepia „Merle“ šunų kailis?

„Merle“ (marmurinis) kailio raštas visada atrodo egzotiškai ir išskirtinai, todėl neabejotinai traukia žmonių akį. Ne veltui net senuosiuose rašytiniuose šaltiniuose australų aviganiai kartais apibūdinami kaip „maži mėlyni šunys su žydromis akimis ir be uodegos“. Žinoma, spalva – tai tik išorė, ji nenusako šuns veislės savybių, jo įgūdžių ar charakterio. Tačiau šiandien noriu pakalbėti būtent apie „merle“ šunis, jų unikalų raštą ir tai, koks neįtikėtinai sudėtingas jis yra genetikos pasaulyje.

Plika akimi mes matome tiesiog gražų, margą šunį. Bet ar žinojote, kokių netikėtumų slepiasi giliau? Šį raštą turi ne tik australų aviganiai, bet ir borderkoliai, ilgaplaukiai koliai, vokiečių dogai, taksai ir daugybė kitų veislių. Ir įdomiausia tai, kad tai, ką matome išorėje, ne visada atspindi tai, kas užkoduota šuns genuose.

Greitu žvilgsniu įvertinti, ar šuo yra „merle“, ar standartinis trispalvis, atrodo paprasta. Tačiau genetikoje lengvų atsakymų nebūna.

Apgaulinga išvaizda: kai akys mums meluoja

Genetikoje mes kartais galime pasijusti apgaudinėjami savo pačių akių. Ar gali būti, kad vizualiai standartinis juodas ar rudas trispalvis šuo iš tiesų yra „merle“? Taip! Tai vadinama kriptiniu (paslėptu) arba fantominiu „merle“ .

Genetiškai šuo gali nešiotis „merle“ geną, tačiau jo kailyje tai beveik neatsispindi – galbūt marmurinis raštas slepiasi tik po balta apykakle ar tai nukirptos uodegos galiuko, arba mutacija yra tokia silpna, kad vizualiai šuo atrodo kaip visiškai standartinės spalvos atstovas. Kita priežastis – šuns bazinė spalva. Pavyzdžiui, šviesaus kailio (geltoniems, auksiniams) šunims „merle“ genas neturi jokio poveikio, nes jis ardo tik juodą ar rudą pigmentą, o ne geltoną.

Dėl šios priežasties iš pirmo žvilgsnio viskas gali atrodyti padaryta atsakingai: veisėjas sukergia akivaizdų „merle“ šunį su, atrodytų, standartiniu trispalviu. Tačiau vadoje staiga gimsta šuniukai su pertekline balta spalva – dvigubi merlai (angl. double merle). Taip nutinka todėl, kad tas „standartinis“ šuo iš tiesų perdavė savo paslėptą „merle“ alelį, ir palikuonys gavo šį geną iš abiejų tėvų.

Būtent todėl visiems standartinių spalvų šunims (ypač patinams, kurie palieka daug palikuonių) rekomenduojama atlikti genetinius DNR testus, kad „merle“ genas būtų galutinai patvirtintas arba paneigtas. Tik taip galima užtikrinti ateities kartų sveikatą ir išvengti nemalonių, su sveikata susijusių siurprizų.

Kas iš tiesų yra „Merle“? (Mokslinis požiūris)

Nors mes tai vadiname spalva, „merle“ iš tiesų yra kailio raštas (pigmento modifikatorius). Australų aviganiams jis sukuria dvi pagrindines variacijas:

• Mėlynasis merle (Blue merle): Genetiškai juodas šuo, kurio juodą pigmentą genas vietomis praskiedžia, sukurdamas pilkus/melsvus lopinius.
• Raudonasis merle (Red merle): Genetiškai rudas/šokoladinis šuo, kurio kailyje matome smėlinius ar persikinius atspalvius su tamsiai rudomis dėmėmis.

Be to, „merle“ genas veikia ne tik kailį. Jis tiesiogiai atsakingas už unikalias šių šunų akis – dažnai pasitaiko heterochromija (skirtingų spalvų akys) arba „marmurinės“ akys (kai vienoje akyje maišosi ruda ir ryškiai žydra spalvos). Taip pat genas gali „išmušti“ pigmentą nosies odoje, sukuriant vadinamąją „drugelio nosį“ (rožinėmis dėmėmis nusėtą nosį).

Molekuliniai labirintai: nuo SINE intarpo iki alelių įvairovės

Moksliškai „merle“ raštas – tai jau ilgą laiką tiriamas fenomenas. Mutacija pirmą kartą buvo aptikta 2006 metais, kai mokslininkai nustatė trumpą intarpą, vadinamą SINE, PMEL (arba SILV) pigmento gene.

Šis genas ląstelėse sukuria specialų „karkasą“, ant kurio kaupiasi pigmentas. SINE intarpas šį karkasą iškraipo, todėl ląstelės nebesugeba gaminti ir paskirstyti normalaus pigmento. Mutacijos išraiškos stiprumas priklauso nuo vadinamosios „PolyA uodegos“ (pasikartojančių DNR bazių grandinės) ilgio. Kuo ši uodega ilgesnė, tuo stipriau genas keičia šuns išvaizdą.

2018 metais mokslininkai Langevin ir Murphy atliko perversmą, nustatydami, kad egzistuoja ne vienas, o net 7 skirtingi „merle“aleliai , kurie tarpusavyje gali sudaryti iki 28 kombinacijų. Tai pagaliau paaiškino veisėjams daugybę genetinių mįslių.

„Merle“ alelių spektras: nuo nematomo iki arlekino

Ką reiškia tieskaičiai ir raidės „bp“prie kiekvieno alelio? Prieš pradedant nagrinėti „merle“ tipus, svarbu suprasti, ką reiškia šalia jų esantys skaičiai (pavyzdžiui, 200–230 bp). Raidės „bp“ (angl. base pairs) reiškia bazių poras. Įsivaizduokite, kad DNR yra didžiulė knyga, o bazių poros – tai raidės, iš kurių sudaryti žodžiai (genai).

„Merle“ mutacija yra tarsi į šuns DNR įterptas papildomas žodis su ilga vienodos raidės „A“ uodega (todėl mokslininkai ją vadina PolyA uodega ). Skaičiai rodo, iš kiek tiksliai „raidžių“ (bazių porų) ši mutacijos uodega sudaryta.

Genetikoje galioja labai paprasta taisyklė: kuo skaičius mažesnis (uodega trumpesnė),tuo mutacijos poveikis silpnesnis. Trumpa mutacija nesugeba pakeisti šuns išvaizdos. Ir atvirkščiai – kuo skaičius didesnis (uodega ilgesnė),tuo stipriau genas „ištrina“pigmentą , kurdamas ryškesnį marmurinį raštą arba net išbalindamas didelius kailio plotus.

Žinodami šią taisyklę, pažiūrėkime, kokio ilgio mutacijos sukuria skirtingus šunų raštus:

• m – „Nemerle“ (Standartinis alelis) Tai originalus, nepakitęs genas be jokios mutacijos (jame nėra SINE intarpo). Šuo, turintis dviejų tokių alelių kombinaciją (m/m), yra standartinės spalvos (pavyzdžiui, pilnai juodas, rudas ar standartinis trispalvis).

• Mc –Kriptinis (slaptas) „merle“ (200–230 bp) Žodis „kriptinis“ reiškia paslėptą. Nors šuo genetiškai turi mutaciją, pakitusi geno uodega yra tokia trumpa, kad neturi visiškai jokio poveikio išvaizdai. Šuo yra vienspalvis arba standartinis trispalvis, be jokių marmurinio rašto užuominų.
• Mc+ –Kriptinis „merle“plius (231–246 bp) Tai visdar paslėptas genas, kuris taip pat nekelia jokios grėsmės šuns sveikatai. Daugeliu atvejų nepastebėsite jokių išvaizdos pokyčių. Tik labai retais atvejais ilgaplaukėms veislėms gali atsirasti vos įžiūrimas pigmento pokytis – kailis gali atrodyti šiek tiek išblukęs ar įgauti lengvą rusvą atspalvį.
• Ma –Netipinis (atypical) „merle“ (247–254 bp) Čia mutacijos uodega jau pakankamai ilga, kad pradėtų vizualiai keisti šunį, tačiau ne taip ryškiai kaip klasikinis genas. Užuot turėję ryškų marmurinį raštą, šie šunys gali atrodyti tiesiog „išblukę“, turėti rudesnį atspalvį ar šviesesnį poplaukį. Ant kaklo, ausų ir uodegos gali matytis lengvas šešėliavimas, o akys kartais tampa žydros. Susijungus dviem tokiems aleliams (Ma/Ma), kailyje gali atsirasti smulkių tamsių dėmelių. Nors šie šunys neatrodo kaip tipiniai „merle“, jų jokiu būdu negalima kergti su klasikiniais merlais, nes tai jau kelia riziką sveikatai.

• Ma+ –Netipinis „merle“plius (255–264 bp) Šis alelis sukuria dar blankesnį, prislopintą marmurinį raštą, kurį kartais lydi mažos tamsios dėmelės ir žydros akys. Genui ilgėjant, atsiranda galimybė išvysti garsųjį „Tweed“ (tvido) raštą – kailyje matomi platesni, skirtingų atspalvių tolygiai nuspalvinti plotai. Taip pat šis alelis jau gali pradėti trinti pigmentą iki visiškai baltos spalvos.

• M –Klasikinis „merle“ (265–268 bp) Tai tikrasis, standartinis mutacijos ilgis, sukuriantis visiems puikiai atpažįstamą, įspūdingą marmurinį raštą. Tamsus kailio pigmentas vietomis praskiedžiamas iki šviesiai pilkų ar melsvų atspalvių, paliekant atsitiktines, pilnai nuspalvintas dėmes, bet neišbalinant jų iki baltos spalvos. Šis genas kuria žydras akis ir, priklausomai nuo kombinacijos su kitais aleliais, gali sukurti „patchwork“ (lopinių) arba „Irish spotting“ (baltos spalvos ant galvos, pečių ir kojų) raštus.

• Mh –Arlekino „merle“ (269–280 bp) Tai pati ilgiausia, klastingiausia ir labiausiai nenuspėjama mutacijos forma. Arlekino genas gali pasireikšti dviem kraštutinumais. Kartais jis sukuria „minimalų merle“, kai šuo atrodo beveik visiškai normaliai, o marmurinė dėmelė (pavyzdžiui, ant ausies kraštelio) vos pastebima. Kitu atveju jis sukuria vadinamąjį „aviganių arlekiną“, kai pilka spalva kailyje visiškai prarandama ir virsta didžiuliais skaisčiai baltais plotais. Šio geno nevalia kergti su jokiais kitais aleliais, išskyrus M ar Mc, o padarius klaidą, šuniukams kyla milžiniška klausos ir regos praradimo rizika.

Šiandien žinome, kad iš viso 14 alelių kombinacijų sukelia pigmento išnykimą iki baltos spalvos, o 8 kombinacijos (pvz., M/M, M/Mh, Mh/Mh) kelia tiesioginę riziką šuns sveikatai.

Kodėl Dvigubas Merle (M/M) yra pavojingas?

Kai susikerta dviejų „merle“ geną turinčių šunų keliai ir palikuonis iš abiejų tėvų paveldi po stiprųjį M alelį (susidaro genotipas M/M), įvyksta tai, ką genetikai ir veisėjai vadina dvigubu „merle“ (angl. double merle).

Iš pirmo žvilgsnio tokie šuniukai gali atrodyti labai neįprastai ir netgi patraukliai. Jų kailyje dominuoja perteklinė balta spalva – kartais jie gimsta beveik visiškai balti, tik su keliomis pavienėmis spalvotomis dėmelėmis. Jų nosies oda, lūpų kraštai ir akių apvadai dažnai būna visiškai rausvi (depigmentuoti), o akys – blyškiai žydros. Tačiau ši gausi balta spalva nėra tiesiog dar vienas kailio raštas. Tai organizmo pavojaus signalas, rodantis, kad įvyko drastiškas pigmento trūkumas, turintis neatitaisomų pasekmių.

Kodėl pigmentas susijęs su sveikata?

Tai viena iš labiausiai stebinančių genetikos paslapčių. Paprastai manome, kad spalva reikalinga tik dėl grožio. Tačiau melanocitai (pigmentinės ląstelės) organizme atlieka kur kas svarbesnį vaidmenį nei tik kailio „dažymas“. Jie yra kritiškai svarbūs nervų sistemos, o ypač vidinės ausies ir akių, vystymuisi ankstyvojoje embriono stadijoje.

Kai dėl dviejų M alelių blokuojama melanocitų gamyba, šuniuko jutimo organai tiesiog neturi „statybinių medžiagų“ normaliai susiformuoti:

• Tyla (Kodėl jie gimsta kurti?): Vidinėje ausyje esantys melanocitai veikia kaip savotiški „baterijų įkrovikliai“. Jie palaiko kalio jonų balansą, kuris yra būtinas, kad klausos plaukeliai galėtų perduoti garso signalus į smegenis. Kai pigmentinių ląstelių ausyje nėra, jonų balansas žlunga, klausos plaukeliai sunyksta ir šuniukas visam gyvenimui lieka kurčias. Kurtumas gali būti vienpusis arba (dvigubų „merle“ atveju) dažniausiai abipusis.
• Tamsa (Kodėl atsiranda akių defektai?): Formuojantis šuniuko akims dar motinos įsčiose, pigmentinės ląstelės padeda joms augti ir įgauti taisyklingą struktūrą. Kai šių ląstelių trūksta, akys vystosi su defektais. Dvigubi „merle“ šunys dažnai kenčia nuo mikroftalmijos (nenormaliai mažos akys), kolobomos (akies audinių, pavyzdžiui, rainelės, įtrūkimai), pasislinkusių ar deformuotų vyzdžių (jie gali atrodyti kaip išsiliejusios žvaigždutės) arba net visiškos anotfalmijos (akies obuolio nebuvimo). Tai neišvengiamai veda prie dalinio arba visiško aklumo.

Ne tik „Merle“: kitos mutacijos, kurios koreguoja šuns išvaizdą

Kaip ir minėjau pradžioje, šiame straipsnyje gilinamės išskirtinai į „merle“ raštą ir jo sukeliamus efektus. Tačiau svarbu suprasti, kad šuns kailis yra lyg sudėtinga dailininko paletė, kurioje darbuojasi ne vienas genas. Kailio spalvą ir raštą gali stipriai pakeisti ir kiti, nuo „merle“ mutacijos visiškai nepriklausantys genai.

Vienas iš jų yra „Dilute“ (spalvos praskiedimo) genas . Skirtingai nei „merle“, kuris spalvą išblukina atsitiktiniais lopais, „dilute“ genas veikia kaip filtras – jis tolygiai praskiedžia visą bazinę šuns kūno spalvą (pavyzdžiui, juodas šuo tampa tolygiai pilkas/melsvas, o rudas – šviesiai alyvinis).

Kitas itin svarbus „dailininkas“ yra „WhiteSpotting“ (balto dėmėtumo) genas . Būtent jis veikia kaip trintukas, ant šuns kūno „nupiešiantis“ baltas kojines, krūtinę, apykaklę, snukio dryžį ar net didžiulius baltus plotus ant nugaros. Labai svarbu šių genų nepainioti su marmuriniu raštu. Pavyzdžiui, stiprus balto dėmėtumo geno pasireiškimas kartais gali būti klaidingai palaikytas pavojingu dvigubu „merle“ (M/M). Arba atvirkščiai – plati balta apykaklė, nulemta „White Spotting“ geno, gali tiesiog paslėpti po ja esančią vienintelę šuns „merle“ dėmelę, taip paversdama jį „nematomu“ (kriptiniu) merlu. Nors visi šie genai (Merle, Dilute, White Spotting) turi savo atskirus mechanizmus ir veikia nepriklausomai vienas nuo kito, tik jų bendras šokis sukuria tą unikalų išvaizdos šedevrą, kurį matome priešais save.

Merle mozaika – gamtos loterija ląstelėse

Lyg genetikos būtų maža, egzistuoja ir merlemozaicizmas . Ląstelėms dalijantis, DNR kopijuojantis fermentas gali „paslysti“ (angl. replication slippage), kopijuodamas ilgą PolyA uodegą. Dėl šios klaidos uodega atsitiktinai pailgėja arba sutrumpėja.

Dėl to vieno šuns organizme susidaro ląstelės su visiškai skirtingais „merle“ genotipais! Toks šuo yra genetinė mozaika – jo raštas tampa netipinis ir sunkiai nuspėjamas. Dar svarbiau: jei ši nauja mutacija įvyksta reprodukcinėse ląstelėse, šuo savo palikuonims gali perduoti visai kitokį „merle“ alelį, nei turi pats.

Teisinga pigmentacija: kodėl šuns veidui būtinos spalvos?

Vertinant marmurinį (merle) šunį, ne mažiau už gražų kailio raštą svarbi yra jo teisinga pigmentacija. Verta prisiminti, kad nesvarbu, ar tai mėlynasis (blue merle), ar raudonasis (red merle) šuo, jo bazinė spalva genetiškai yra juoda arba ruda. Tai reiškia, kad šuns nosis, lūpų kraštai ir akių apvadai privalo atitikti šią bazinę spalvą – jie turi būti pilnai tamsūs (juodi arba rudi).

Ypatingą dėmesį veisėjai ir šeimininkai privalo skirti dvejoms kritinėms zonoms – akims ir ausims:

• Akys: Oda tiesiai aplink akis privalo turėti pigmentą (būti tamsi). Jei šuniukui aplink akis trūksta spalvos ir ten matosi tik balta ar rožinė oda, tai gali reikšti padidėjusią riziką sveikatai. Nors tai anaiptol nereiškia, kad šuniukas gims aklas, tokia būklė visada yra rizikos faktorius. Tokiam mažyliui būtina papildoma veterinarijos gydytojo apžiūra, kad būtų galima įsitikinti, jog akies struktūra išsivystė taisyklingai.
• Ausys: Šuns ausys taip pat turėtų būti kuo labiau padengtos spalvotu pigmentu. Visiškai baltų ausų reikėtų vengti. Jei nutinka taip, kad viena šuniuko ausis yra marga, o kita – visiškai balta, būtina atlikti klausos patikrinimą. Jeigu abi ausys yra baltos, kurtumo rizika išauga dar labiau.

O ką daryti, jei šuniukas gimė ir baltais akių apvadais, ir visiškai baltomis ausimis? Tai yra vienas sudėtingiausių ir rizikingiausių variantų. Tokiam šuniukui yra privaloma kuo anksčiau atlikti specialius klausos bei regos tyrimus, kad tiksliai žinotumėte, ar jis mato ir girdi.

Žinoma, gamta mėgsta nustebinti: kartais pasitaiko atvejų, kai net ir neturėdamas jokio pigmento ant ausų ar aplink akis, šuniukas kuo puikiausiai girdi ir mato! Visgi, tai yra laimingos išimtys.

Apibendrinimas

Merle“ kailio raštas neabejotinai yra vienas įspūdingiausių ir labiausiai akį traukiančių reiškinių šunų pasaulyje. Tačiau, kaip matome iš mūsų aptarto genetinio labirinto, tai yra daug daugiau nei fotogeniška išvaizda, mados klyksmas ar išskirtinis eksterjeras. Tai itin sudėtingas, subtilus ir kartais labai klastingas biologinis mechanizmas, kuris nepakenčia spėliojimų ar aplaidumo.

Gamta sukūrė šį raštą su daugybe paslapčių – nuo plika akimi nematomų „kriptinių“ alelių iki nenuspėjamo ląstelių mozaicizmo. Šiuolaikiniai DNR testai nebėra prabanga ar tik smalsumo patenkinimas – jie tapo privalomu, nepakeičiamu įrankiu, leidžiančiu mokslo pagalba atskleisti tai, ką bando paslėpti išorė.

Galiausiai, kiekvienas marmurinis šuo yra gyvas priminimas, kad kinologija – tai menas sujungti grožį su sveikata, niekada neaukojant pastarosios. Tikroji meilė šunims prasideda visai ne nuo susižavėjimo unikaliomis dėmelėmis, „tweed“ raštu ar ledinėmis žydromis akimis. Ji prasideda nuo gilios pagarbos gyvybei, jos pilnaverčiam gyvenimui ir nenutrūkstamo rūpesčio šuns gerove. Juk laimingiausias šuo yra ne tas, kuris atrodo egzotiškiausiai nuotraukose, o tas, kuris gali be skausmo ir apribojimų tyrinėti pasaulį – aiškiai jį matyti ir girdėti savo šeimininko balsą.